¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más se desea saber. Por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo. De toda la documentación que Down21 posee sobre el SD, ninguna explica la razón última de la aparición de esa alteración cromosómica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 años A.C. (Rogers y Coleman, 1994). Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el SD en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra. CÓMO SE FORMA EL SÍNDROME DE DOWN Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del síndrome de Down, a continuación vamos a explicar de la forma más clara posible qué es exactamente el síndrome de Down, basándonos para ello en artículos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones están planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores. Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El SDse llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997). ¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del SD? Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas. Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan. ¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al SD. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. (Pueschel, 1997). Una vez definido lo que es en esencia el SD, vamos a explicar cómo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el óvulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos también a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia. LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21 A. Trisomía libre o simple Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente;
15 De Febrero «Día Internacional De La Lucha Contra El Cáncer Infantil»
El 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Cáncer Infantil. Este día tiene como objetivo sensibilizar y concienciar sobre la importancia de los desafíos a los que se enfrentan los niños y adolescentes y sus familias. Así como de la necesidad de que todos los niños en cualquier lugar del mundo tengan acceso a un diagnóstico y tratamiento preciso y a tiempo. Historia Esta declaración se llevó a cabo en Luxemburgo en el año 2001. Fue creado por la Organización Internacional de Cáncer Infantil, CCI (antes conocida como ICCCPO, Confederación Internacional de Organizaciones de Padres de Niños con Cáncer), una red formada por 177 organizaciones nacionales de padres de niños con cáncer en 90 países en los 5 continentes. Este día se celebró por primera vez en el año 2002 y desde entonces ha generado el apoyo de redes globales e instituciones líderes incluyendo: SIOP (Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica), SIOPE (Sociedad Europea de Oncología Pediátrica), UICC (Unión por el Control Internacional del Cáncer), Hospital Infantil de Investigación St.Jude e IARC (Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer) entre otras. El Día Internacional del Cáncer Infantil se basa en la creencia de la CCI de que todo niño con cáncer merece la mejor atención médica y psicológica, independientemente de su país de origen, raza, estatus económico o clase social. Además, se apoya en la premisa de que la muerte de niños con cáncer es evitable con un diagnóstico temprano, disponibilidad y acceso a tratamientos y cuidados apropiados así como las medicinas esenciales asequibles. Actualmente, el 15 de febrero todas estas organizaciones realizan durante todo el mes de febrero, campañas para mejorar la atención y las condiciones en sus países. A través de la ICCCPO, en colaboración con la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP), padres de todo el mundo se unen bajo una misma causa: ayudar a los niños con cáncer a acceder al mejor tratamiento posible con las mejores condiciones de soporte. A pesar del aumento de las tasas de supervivencia, hoy en día siguen muriendo niños y adolescentes con cáncer tanto en los países desarrollados como en vías de desarrollo. De hecho, en algunos países, las muertes por cáncer infantil superan las muertes por todos los tipos de enfermedades de la infancia. Lazo Dorado El Lazo Dorado simboliza el cáncer infantil comparando la fortaleza y resistencia de los niños con cáncer con el oro. Organizaciones del todo mundo, así como instituciones públicas y privadas, grupos de la sociedad civil y el mundo académico, han empleado el símbolo del lazo dorado para expresar su apoyo y solidaridad a la lucha contra el cáncer infantil. Aunque, hoy por hoy no ha alcanzado la importancia y visibilidad del lazo rosa del cáncer de mama, o el rojo del VIH. Durante la ceremonia de conmemoración por el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil, se dio a conocer que en conjunto con asociaciones civiles, se realizaron 30 mil 914 tamizajes a niños y niñas de primer grado de primaria, para detectar posibles casos de cáncer infantil y otros padecimientos. El programa representó una inversión de 4 millones 028 mil 706 pesos, que fueron donados a través de la Fundación CIMA, por la Fundación del Empresariado Chihuahuense, la Fundación Río Arronte y Santander. El trabajo se desarrolló en mil 410 escuelas de 54 municipios del estado. Gracias a este proyecto, el año pasado se detectó a 860 niños con algún síntoma de alerta de cáncer, como moretones, sangrado, dolor de huesos, pérdida de apetito, cansancio, pérdida de equilibrio, ganglios inflamados, palidez leve, entre otros, que se canalizaron a un médico para su atención. “En el tamizaje no nos dio positivo (de cáncer) ningún caso, pero detectamos problemas de salud, una información que incorporamos al cardex de los niños”, destacó el mandatario estatal. Entre estas detectaron 5 mil 795 casos de caries, mil 591 menores con bajo peso, 2 mil 952 con problemas de obesidad y 3 mil 790 con sobrepeso. Este resultado es de gran trascendencia para la toma de decisiones, con lo que se busca cambiar la vida de las familias chihuahuenses, para que se atiendan con oportunidad y prontitud y bajar incidencia de casos. Agregó que en Chihuahua se inició una cruzada por el bienestar de los niños, mediante el lanzamiento del Programa Chihuahua Crece Contigo, para socializar la atención en este grupo de edades y en la etapa prenatal, donde participan las secretarías de Salud, de Desarrollo Social, Educación y Deporte, así como el DIF Estatal, con fundaciones y organizaciones de la sociedad civil. Se anunció que para el presente año se propusieron cubrir con el tamizaje a la totalidad de los estudiantes de primer grado de primaria, para lo que firmarán el convenio de colaboración con Fundación Cima en los próximos días. En su participación el secretario de salud Jesús Enrique Grajeda manifestó que la detección oportuna del cáncer es el mejor tratamiento, donde los signos de alerta son esenciales. En representación de las asociaciones civiles, el presidente de Cáritas Chihuahua, Tomás Rodríguez resaltó el trabajo realizado por la sociedad civil con la Red Chihuahua contra el Cáncer, que mediante convenios de coordinación ha brindado apoyo a quienes enfrentan esta enfermedad. Durante el evento, los asistentes encendieron la luz dorada, que compara la fortaleza y la resistencia del oro, con el coraje y la transformación de los niños en su batalla contra esta enfermedad. El presídium estuvo integrado además por la presidenta del DIF Estatal, Cinthia Chavira, la diputada Georgina Bujanda en representación del Congreso del Estado, la coronel médico cirujano Luz Patricia Gutiérrez, directora del Hospital Militar Regional; el subsecretario de Educación Miguel Ángel Valdez, el presidente de la Comisión Estatal de Derechos Humanos José Luis Armendáriz, el presidente ejecutivo de Fundación Cima Rodolfo Chávez y el director de Servicios de Salud Jesús Flores. ASOCIACIONES PARTICIPANTES Chihuahua es Grande, y parte de su grandeza esta en sus niños, cuidemos su salud, porque la detección temprana esta en nuestras manos.
